Een zoektocht naar een diagnose: het verhaal van Greta met het DDX3X syndroom

Je weet het van tevoren: met de geboorte van een kindje gaat je leven in één klap anders worden. Je verwacht een heel gezellig en leuk leven met je eigen gezin. Je verwacht dat je kindje gewoon gaat ontwikkelen, al die leuke en geweldige mijlpalen gaat halen zoals leren kruipen, lopen, fietsen en zwemmen en dat je kind gewoon een blij, sociaal en slim kind is dat verder gaat groeien van een lieve baby na een driftige peuter tot een nieuwsgierige kleuter en een leuke tiener. Je ziet je kind op schoolreis gaan, met vrienden afspreken, als schoolverlater op reis gaan, zijn eigen leven opbouwen, zelfstandig gaan wonen, werken, studeren, feestjes vieren, simpelweg een wereld burger worden. Je hoort wel over kinderen met een handicap of speciale behoeften of kids die het zwaar hebben thuis, maar het voelt zo ver weg van je eigen leven dat je geen idee hebt hoe het zou zijn als het echt gaat gebeuren. En je verwacht ook dat je meteen ziet als er iets “mis” is met je kind, dat ze het je laten weten meteen na de geboorte of al eerder in de zwangerschap. Check point: kind is oké, kind is niet oké. Forever! Wat een onzin! Wat een bias

Achtbaan baby en peutertijd

 

Met de geboorte van onze oudste dochter Greta was dat zeker ook zo in ons gedachten. Greta word ietsjes te vroeg geboren, verder “deden wij als ouders het zo goed” dat we na drie dagen met ons klein poppetje naar huis mochten. Ze was zo mooi, en wij zo trots. Omdat ze zo vroeg geboren werd, vonden we het ook niet raar dat ze uurtjes lang elke dag huilde en wij ‘s nachts nog uurtjes door de woning met haar in onze armen liepen om haar te kalmeren. Ook aan de borstvoeding moest ze nog even wennen, gewoon nog ietsjes slappe mondmotoriek omdat ze zo klein was. Zo werd het ons gezegd, zo was het dan zeker ook. Ze heeft alleen nog iets meer tijd nodig om te wennen, ze was er simpelweg nog niet klaar voor deze wereld. De eerste drie maanden waren een hemel en hel, we waren met ons tweeën rond om de uur bezig met ons kindje. Wat een opluchting als na 3 maanden het huilen opeens minder werd, wat waren we blij ze zo vrolijk te zien, nu gaat het makkelijker worden dachten wij. Maar er kwamen andere en steeds nieuwe uitdagingen bij. Pap eten lukte gewoon nog niet. Rollen en kruipen leren duurde veel langer, ook leren lopen, loopfietsen, en vooral praten. Toen Greta bijna 1 jaar werd begon ze zelf te zitten en te staan. Met 2 jaar liep ze. Ze ging wel heel hard vooruit met kruipen en was in babygroepen bekend voor haar dynamische kruipstyle. We stonden in de war, wat was er anders, moesten wij iets anders aanpakken? We deden toch alles mee van pekip groep, babyzwemmen, Montessori speelgoed, voorlezen, veel bewegen, zingen en spelen. We voelden heel gespannen dat er iets zou zijn, maar we hoorden steeds ”het komt vast goed, geef haar nog ietsjes meer tijd”. We begonnen naar fysio te gaan vanwege haar lage spierspanning (hypotonie), in haar kinderdagverblijf werd aangeraden vroeghulp in te schakelen om haar verder te stimuleren omdat jongere kinderen ze langzaam gingen inhalen in haar ontwikkeling. Het was heel pijnlijk voor ons, we waren moe en voelden radeloos wat er aan de hand zou zijn en gingen op onderzoek om antwoorden te krijgen. En steeds nog hielden we aan ons gedachte vast dat “het wel goed zou komen”.

Doolhof basisschool

Toen Greta 3.5 jaar oud was verhuisden we naar Nederland. In Nederland ging het meteen verder met logopedie, fysio, vroeghulp, we deden diverse IQ en taal tests. We kregen nieuwe inzichten, zo leerden wij dat het vooral een verstandelijke beperking is en dat Greta moeilijk leert. Ook dat ze erg gevoelig is voor auditieve prikkelverwerking, dus ook een verklaring voor de angst voor harde geluiden zoals vuurwerk. Maar de bron was steeds nog niet gevonden.Greta ontwikkelde verder motorisch, ook spraak/taal ging langzaam vooruit in het Duits en Nederlands. Ze werd eindelijk zindelijk. Nieuwe uitdagingen waren haar groei in motoriek in verbinding met de moeite om zich aan afspraken te houden en simpelweg snel afgeleid worden. Als er een paar meeuwen aan het strand zaten liep ze daar gewoon vrolijk kilometers achteraan (en wij achter haar). Greta kreeg een kleine lieve zus die tevreden was en gewoon kon slapen. We zagen heel snel nu hoe anders een baby kan groeien. Wat een eye opener voor ons. We gingen gewoon verder door, stapje voor stapje. Greta mocht een half jaar langer op de kinderopvang blijven en met 4.5 jaar als kleuter starten. We kozen voor het regulier onderwijs, steeds nog met het idee dat het wel goed zou komen. Nog heel nieuw in Nederland klonk Passend Onderwijs goed voor ons. Dus: alle kinderen mogen samen naar school en er word hulp en ondersteuning op maat aangeboden, toch? Greta redde het helaas niet met zo veel kinderen samen in een klas en te weinig extra ondersteuning, ze stond in de war en kwam niet goed tot leren. Na een uitje naar het SBO zit Greta inmiddels in het SO en heeft eindelijk een goede plek gevonden waar ze tot groei komt. Het was steeds nog niet duidelijk wat er aan de hand was. Werkdiagnosen waren ASS of een generiek ontwikkelingsachterstand.

Einde speurtocht: de diagnose

Wij zagen opeens een heftige stagnatie in Greta’s ontwikkeling toen ze 6 jaar oud was, vooral bij taal en communicatie, soms zo erg dat ze helemaal niet meer aanspreekbar was, teken van epilepsie werden in het EEG zichtbaar. We begonnen weer uitgebreid te onderzoeken en voor het eerst deden we een Whole Exome Sequencing (WES), een DNA onderzoek die de eiwit coderende regio’s van de 20.000 genen in een individu sequenceert. Het duurde lange maanden, dan belde de geneticus en zei dat ze iets te vertellen heeft. De bron was gevonden. We hoorden voor het eerst over het DDX3X syndroom, dat in 2014 ontdekt werd. Het komt vooral bij meisjes voor vanwege positie op het X-chromosoom, hoewel er ook jongens met DDX3X zijn. De tijd na de diagnose was best emotioneel – vol herkenning, opluchting maar ook verbonden met nieuwe vragen. De diagnose leverde ook nieuw vertrouwen in ons zelf als ouders en Greta . Ze laat elke dag zien hoe ze haar best doet en groeit en wij willen haar hier best mogelijk ondersteunen met veel vertrouwen, liefde, uitdaging en gezelligheid. Altijd met het idee: laat ze groeien op haar tempo, laat ze uit proberen wat ze leuk vind, laat haar alle mogelijkheden bieden die er zijn. Maar vooral is ze onze geliefde Greta, de grapjesmaker, de paardenliefhebber, het sportsgirl, de krabzoeker, het natuurkind, het grote zusje, het nichtje, kleinkind, de vriendin, one of us!

Facts over DDX3X (bron: DDX3X Foundation 2021)

  • Is veroorzaakt door een spontane mutatie bij de conceptie;
  • Veel voorkomende symptomen: verstandelijke handicaps, ontwikkelingsvertraging, epilepsie, autisme, lage spierspanning, afwijkingen van de hersenen en tragere fysieke ontwikkelingen;
  • Wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als autismespectrumstoornis, cerebrale parese, Rett-syndroom, Dandy Walker-syndroom of een generiek ontwikkelingsachterstand label;
  • Heeft een breed spectrum: sommige kinderen leren in volledige zinnen te spreken, terwijl anderen non-verbaal zijn; sommige mensen rennen, springen en skiën zelfs, terwijl anderen niet kunnen lopen.

De DDX3X Foundation is een internationaal non profit organisatie die in 2015 door ouders  van DDX3X kinderen werd opgericht om een therapie te vinden voor het DDX3X-syndroom. De Foundation ondersteund onderzoeks-, onderwijs- en behandelprogramma’s gericht op

het DDX3X-syndroom. De stichting heeft drie primaire functies: onderzoek, het verbinden van gezinnen en bewustwording. Voor aanvullende informatie zie ook DDX3X.org

Zoek op deze website:

  • Categorie

  • Diagnose/Aanleg

  • Leeftijd

  • Regio

  • Documenttype